Поиск и организация лечения по всему миру
Получить индивидуальную программу и смету на лечение

Пожалуйста, заполните поля ниже

Добавьте файлы, которые могут понадобиться врачам (историю болезни, рентгеновские снимки, фотографии)
Максимальный размер файла 4МБ

Прогресс развития пренатальной диагностики

Прогресс развития пренатальной диагностики, Главная, Статьи

Пренатальная диагностика – довольно распространенное явление в наши дни. Сотни молодых пар проходят её, чтобы узнать не грозит ли будущему младенцу такие опасные заболевания как синдром Дауна, синдром Патау, порок сердца и т.д. В случае обнаружения болезни на ранних стадиях беременности, паре дается выбор, оставлять ребенка или прервать беременность. От правильной диагностики зависит жизнь и здоровье будущего человека, поэтому крайне важно, чтобы её провели правильно.
В своем интервью решили побеседовать с российским доктором медицинских наук, надеждой Шиловой, и узнать насколько эффективна диагностика синдрома Дауна и прочих болезней в странах постсоветского пространства.

- С чего начинается НИПТ тест?

- Пренатальная диагностика складывается из нескольких этапов. Сначала проводится УЗИ и берется необходимый анализ крови. Затем с помощью инвазивной процедуры обозначается кариотип плода. Это костяк необходимой информации, которая способна дать полную картину о состоянии будущего малыша.

-Что должно послужить причиной подобной диагностики?

-На самом деле её должны проходить абсолютно все женщины. Время, когда считалось, что дети с сидром Дауна рождаются только у женщин возрастом старше 35 лет, давно прошли. Поэтому в современном мире всем беременным в 1 триместре предлагается пренатальный скрининг – процедура с помощью анализа крови, направленная на выявление трисомии 21.

- Какие процедуры проводятся для беременных, которые попали в группу риска?

- Неинвазивный пренатальный тест определяет, относитесь вы к таковой группе или нет. Если же женщина получила положительный результат, ей предлагается сделать пункцию, в результате которой врачи получат образец околоплодных вод. В них содержатся клетки плода, что дает возможность ученым обнаружить лишнюю хромосому. Прочие анализы при беременности могут лишь предупредить о возможной проблеме. Этот же тест подтверждает догадки и предположения врачей и помогает точно установить диагноз.

- В чем преимущество НИПТ теста?

-Неинвазивное пренатальное тестирование помогает обнаружить проблему, инвазивное же- подтвердить её. НИПТ тест в первую очередь базируется на теории, что в крови женщины при беременности содержатся фрагменты ДНК её будущего ребенка. С помощью сложных расчетов определяется, есть ли лишняя хромосома во внеклеточном ДНК ребенка или нет. Но повторюсь, подобные анализы при беременности – только почва для исследований, и, если вы попали в группу риска, это еще не значит, что ребенок родится с патологией.

-Сколько требуется времени для получения результата?

- Как правило, продолжительность теста занимает от недели до десяти дней. Этого времени достаточно, чтобы подробно проанализировать полученные анализы и дать ответ. Несмотря на то, что НИПТ тест один, используется разные методы исследования. Разница же состоит в том, какая компьютерная программа анализирует данные.

-Какой метод исследования используете вы в своей лаборатории?

- В настоящий момент наиболее популярным методом является Диагностика Основных Трисомий или сокращенно ДОТ. Разработал её генетик Егор Прохорчук. Поученные результаты от этого теста дают почти 100 гарантию, однако из-за специфики и здесь возможны погрешности. Ошибочный результат может появится в связи со скрытыми онкозаболеваниями у матери, воспалительными процессами и т.д. Но это больше исключение, нежели правило.
Сейчас мы работаем над тем, чтобы ДОТ сделать более доступным для большинства, ведь для многих этот тест, как и любой другой метод пренатальной диагностики, дорогостоящий и позволить его может не каждый.