Прорыв в лечении редких наследственных заболеваний

Прорыв в лечении редких наследственных заболеваний, Главная, Статьи

В августе 2018 года, был одобрен препарат компании Alnylam Pharmaceuticals. Средство было разработано для борьбы с редкой генетической болезнью и на данный момент является единственным средством нового класса препаратов, получивших сертификацию для лечения редких генетических заболеваний. Организация, занимающаяся отслеживанием качества пищевых продуктов и медикаментозных веществ (США), дала разрешение на использования лекарства под названием ONPATTRO™ (patisiran).

Кому поможет новое лекарство?

Препарат предназначен для помощи больным с полирадикулонейропатией (болезнь, при которой поражается большое количество нервов ЦНС). Данное достижение является хорошей новостью для людей с таким тяжелым и редким заболеванием, развитие которого провоцируют генетические мутации. Препарат воздействует на биосинтез белка под названием транстиретин.

"Утверждённое лекарственное средство считается составляющей целого ряда грядущих достижений, что дают возможность вылечить заболевание основываясь на лечении первичных причин. Препарат сможет блокировать или менять течение болезни, не ограничиваясь замедлением болезни и паллиативным лечением. Заболевание приводит к дегенерации нервной ткани, что в свою очередь крайне губительно сказываться на организме пациента. Больной может испытывать тяжелые боли, физическую вялость и страдать от нарушения двигательных функций"- заявляет эмиссар управления отслеживанием качества пищевых продуктов и медикаментозных веществ, мистер Скотт Готлиб.

Принцип работы препарата

РНК- интерференция — это система сдерживания экспрессии гена, на этапе трансляции, транскрипции, аденилировании и деградации с РНК. Основная механика препарата (малые интерферирующие рибонуклеиновые кислоты-MИPHK), это нацеленность на торможение РНК, что задействованы в процессе биосинтеза и созревания конкретных белков, которые в свою очередь участвуют в развитии многих болезней.

С научной точки зрения лекарство Onpattro - это микроРНК, размещённые в твердых липидных наночастицах, что в случае введения в кровоток (инфузионная терапия) оказываются прямо в печени, и блокируют объедение транстиретин аномальной формы, что также приводит к болезни. Предупреждая объединение АТТR, лекарство способствует уменьшению амилоидных скоплений в периферических нервах, а также снижает тяжесть и частоту симптомов заболевания.

В соответствии со статистикой, около 10 000 человек на Земле, страдают от полирадикулонейропатии. Для болезни характерен амилоидоз, в следствии чего у больных формируются различные патологии, влияющие на рефлекторные функции.

Исследования Onpattro

Результативность Onpattro подтверждена клиническими испытаниями над пациентами с генетическими заболеваниями (ATTR, полиневропатия). В экспериментальной группе числилось 148 испытуемых и 77 в контрольной. Испытания длились полтора года с частотой приема препарата раз в 21 день. У участников экспериментальной группы отметили улучшение мышечного тонуса, работы рефлексов, уровня А.Д. и работы ЖКТ. В период испытаний Onpattro, чаще всего наблюдались такие побочные эффекты: болевые ощущение в области спины, головы, брюшной полости, а также проблемы с дыханием и местные реакции. В более редких случаях испытуемые могли страдать от частичных нарушений зрительных функций. Также лекарство способно сокращать норму ретинола (витамин А). Ввиду последнего эффекта специалисты (Турция, Израиль, Германия, Южная Корея и др.) назначают приём ретинола на каждый день.

Подняться вверх
Мы используем файлы cookie для анализа событий на нашем веб-сайте, что позволяет нам улучшать взаимодействие с пользователями и обслуживание. Продолжая просмотр страниц нашего сайта, вы принимаете условия его использования.
Дополнительная информация о cookies
Получить индивидуальную программу и смету на лечение

Пожалуйста, заполните поля ниже

Добавьте файлы, которые могут понадобиться врачам (историю болезни, рентгеновские снимки, фотографии)
Максимальный размер файла 4МБ